Hypertrichose-Skelettdysplasie-Retardierung-Syndrom mit Hyperurikämie E70.32

Sehr seltenes angeborenes Syndrom mit progredienter Hypertrichose an Gesicht, Rumpf und Gliedmaßen mit frühzeitigem Ergrauen in Verbindung mit Skelettanomalien (Hohlfüße, abnorme Stellung der Daumen, Brachyzephalie, zunehmende Ausprägung eines langen Halses, eines schmal-langen Brustkorbs, hängenden Schultern, Coxae valgae mit Subluxationen der Hüftgelenke.)

Weiterhin leichte mentale Retardierung und Hyperurikämie infolge verminderter Ausscheidung von Harnsäure. Gichtbeschwerden treten ab dem 2. Lebensjahrzehnt auf.

Wahrscheinlich autosomale oder X- chromosomale Neumutation.

Behandlung der Hyperurikämie

1. Wiedemann HR et al. (1991) Hirsutism-skeletal dysplasia-mental retardation syndrome with abnormal face and uric acid metabólism disorder. Am J Genet 46: 403-409
2. Oster O et al. (1994) Reduced renal excretion of uric acid in hirsutism skeletal dysplasia mental retardation syndrome. Am J Genet 51: 165