Synonym(e)
Definition
Das HTR3A-Gen (HTR3A steht für: 5-Hydroxytryptamin-Rezeptor 3A) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 11q23.2 lokalisiert ist. Es wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten identifiziert, die für verschiedene Isoformen kodieren.
Allgemeine Information
Das HTR3A-Gen kodiert für ein Rezeptorprotein, das zur Superfamilie der ligandengesteuerten Ionenkanalrezeptoren gehört. Der Rezeptor besteht aus vier Transmembrandomänen, die einen intrinsischen kationenselektiven Kanal bilden.
Das HTR3A-Gen kodiert die Untereinheit A des Typ-3-Rezeptors für 5-Hydroxytryptamin (Serotonin), ein biogenes Hormon, das als Neurotransmitter, Hormon und Mitogen wirkt. Das kodierte Rezeptorprotein bildet Serotonin (5-Hydroxytryptamin/5-HT3)-aktivierte kationenselektive Kanalkomplexe, die bei Aktivierung schnelle, depolarisierende Reaktionen in Neuronen hervorrufen. Es scheint, dass die heteromere Kombination von A- und B-Untereinheiten notwendig ist, um die vollen funktionellen Eigenschaften dieses Rezeptors zu erhalten, da jede Untereinheit allein zu Rezeptoren mit sehr geringer Leitfähigkeit und Reaktionsamplitude führt.
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Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit HTR3A assoziiert sind, gehören das Serotonin-Syndrom und das Reizdarmsyndrom.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio
- Gu QY et al. (2015) Association of genetic polymorphisms in HTR3A and HTR3E with diarrhea predominant irritable bowel syndrome. Int J Clin Exp Med 8:4581-4585.
- Suchanecka A et al. (2022) Serotonin Receptor HTR3A Gene Polymorphisms rs1985242 and rs1062613, E-Cigarette Use and Personality. Int J Environ Res Public Health 19:4746.