HMOX1-Gen

Das HMOX1-Gen (HMOX1 steht für „Häm-Oxygenase 1“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 22q12.3 lokalisiert ist. Das von dem HMOX1-Gen kodierte Protein, die Häm-Oxygenase (HO) katalysiert den Abbau von Häm. Die Häm-Oxygenase kommt in Form von 2 Isoenzymen vor, einer induzierbaren Häm-Oxygenase-1 und einer konstitutiven Häm-Oxygenase-2.

Die Häm-Oxygenase ist ein membrangebundenes Enzym, das den Häm-Ring spaltet wobei Bilverdin (das von der Bilirubin-Reduktase weiter zu Bilirubin metabolisiert wird), Eisen und Kohlenmonoxid zu produziert werden.Die Aktivität der Häm-Oxygenase wird durch ihr Substrat Häm und durch verschiedene Nicht-Häm-Substanzen induziert.

Unter physiologischen Bedingungen ist die Aktivität der Häm-Oxygenase in der Milz am höchsten, wo seneszente Erythrozyten sequestriert und zerstört werden.

Zu den Krankheiten, die mit HMOX1 assoziiert sind, gehören:  

• Häm-Oxygenase 1-Mangel (OMIM: 614034)
•  und
• die Toxische Enzephalopathie.

1. Greil J et al. (2016) Mutating heme oxygenase-1 into a peroxidase causes a defect in bilirubin synthesis associated with microcytic anemia and severe hyperinflammation. (Letter) Haematologica 101: e436, 2016.
2. Gupta A et al. (2016) Haem oxygenase-1 deficiency: a mimicker of childhood vasculitis. (Letter) Scand. J Rheum 45: 165-170.
3. Kawashima A et al. (2002) Heme oxygenase-1 deficiency: the first autopsy case. Hum Path 33: 125-130.
4. Radhakrishnan N et al. (2011) Human heme oxygenase-1 deficiency presenting with hemolysis, nephritis, and asplenia. J Pediat Hemat Oncol 33: 74-78.