Hämophagozytische Lymphohistiozytosen (Übersicht) D76.1

Die Familie der Hämophagoyztischen Lymphohistiozytose (HLH) umfasst ein Spektrum erworbener (sekundärer) und auch angeborener (primärer) lebensbedrohlicher hyperinflammatorischer Syndrome.     

• Die primäre angeborene oder auch familiäre HLH ist ein genetisch heterogenes, hereditäres, autosomal-rezessiv vererbtes, hyperinflammatorisches Syndrom, verursacht durch eine massiv überschießende, sepsisartige, inflammatorische Reaktion des Immunsystems mit überwältigender Aktivierung von T-Lymphozyten und Makrophagen. Sie basiert auf Mutationen in Genen die zu einer Störung der zytolytischen Funktion von NK-und T-Zellen beruht. Die Erkrankung ist lebensbedrohlich.
• Die sekundäre, erworbene HLH ist eine reaktive, durch unterschiedliche Initiatoren ausgelöste, massiv überschießende, sepsisartige, inflammatorische Reaktion des Immunsystems. Ursächlich sind u.a. unterschiedliche bakterielle, virale oder mykotische Infektionen. Weiterhin auch hämatopoetische Neoplasien  unterschiedlichen Ursprungs. Zytomegalievirus, Epstein-Barr-Virus, HIV und COVID-19 sind die häufigsten Trigger. Auch Autoimmunerkrankungen wie die juvenile rheumatoide Arthritis oder der systemische Lupus erythematodes können diese hyperinflammatorische Reaktion auslösen.

Das klinische Bild unterscheidet sich häufig kaum von einer Sepsis, einem SIRS bzw. einer schweren Infektion und verläuft protrahiert. Häufig in Kombination mit primären Immundefizienzerkrankungen auftretend (s.u. Immundefekte primäre (Übersicht und Einteilung)