GORAB-Gen

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Zuletzt aktualisiert am: 23.08.2024

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Synonym(e)

Golgin, RAB6-Interacting; GORAB; N-terminales Kinase-ähnliches Bindungsprotein 1; N-Terminal Kinase-Like-Binding Protein 1; NTKL-Binding Protein 1; NTKL-BP1; RAB6-interagierendes Golgin; SCY1-ähnliches 1-Bindungsprotein 1; SCY1-Like 1-Binding Protein 1; SCYL1BP1; SCYL1-BP1

Definition

GORAB ist das Akronym für „Golgin RAB6-interacting“ und bezeichnet ein Gen das ein gleichnamiges Protein, ein Mitglied der Golgin-Familie kodiert, einer Gruppe von „Coiled-coil-Proteinen, die im Golgi-Apparat lokalisiert sind. Es interagiert mit kleinen Guanosintriphosphatasen (RAB6) und spielt eine wichtige Rolle bei der Mitose. GORAB wird ubiquitär in Säugetiergeweben, einschließlich der Haut exprimiert. Seine biologische Funktion in der Haut ist jedoch unbekannt. Bei Mäusen führt eine Störung der Expression des Gorab-Gens in Mäusen zu Defekten der Morphogenese der Haarfollikel, die durch eine Differenzierungsstörung der follikulären Keratinozyten gekennzeichnet ist (Liu Y et al. 2016).  

Allgemeine Information

GORAB ist ein Protein-kodierendes Gen. Mutationen im GORAB-Gen sind ursächlich für das Geroderma osteodysplastica (loss-of-function mutation in GORAB), eine autosomal-rezessiv vererbte Bindgewebserkrankung aus der Cutis-laxa-Familie (Egerer J et al. 2015)  sowie für die Hyperzementose, eine Zahnerkrankung  bei der es zu einer übermässigen Zementneubildung und damit zu einer Verdickung des Wurzelzements der Zahnwurzel kommt.

Literatur
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  1. Egerer J et al. (2015) GORAB Missense Mutations Disrupt RAB6 and ARF5 Binding and Golgi Targeting.J Invest Dermatol 135:2368-2376.
  2. Liu Y et al. (2016) Gorab Is Required for Dermal Condensate Cells to Respond to Hedgehog Signals during Hair Follicle Morphogenesis. J Invest Dermatol 136:378-386.
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