Glucocerebrosidase

Glucocerebrosidase (auch Acid β-glucosidase, D-glucosyl-N-acylsphingosin Glucohydrolase oder GCase geannt) ist ein lysosomales Enzym, das die Hydrolyse der β-glucosidischen Bindung von Glucocerebrosid (D-Glucosyl-N-Acylsphingosin), einer Zwischenstufe des Glycolipid-Stoffwechsels, katalysiert. 

Klinik: Mutationen in dem Glucocerebrosidase-Gen (GBA-Gen) sind die Ursache des Morbus Gaucher, einer lysosomalen Speicherkrankheit. Mittlerweile wird auch ein erhöhtes Risiko von heterozygoten Trägern von Glucocerebrosidasemutationen für Morbus Parkinson beobachtet. Insbesondere tritt die Erkrankung früher auf als bei der Normalbevölkerung. Die bei Parkinson feststellbare Anhäufung von alpha-Synuclein in den Lysosomen ist direkt auf einen Glucosylceramidase-Mangel zurückzuführen.

1. Aharon-Peretz J et al. (2004) Mutations in the glucocerebrosidase gene and Parkinson's disease in Ashkenazi Jews. N Engl J Med 351:1972-1977.
2. Germain DP (2004) Gaucher's disease: a paradigm for interventional genetics. Clin Genet 65:77-86. Review. Citation on PubMed
3. Mata IF et al. (2008) Glucocerebrosidase gene mutations: a risk factor for Lewy body disorders. Arch Neurol 65:379-382.
4. Orvisky E et al. (2002) The identification of eight novel glucocerebrosidase (GBA) mutations in patients with Gaucher disease. Hum Mutat 19458-459.