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Synonym(e)
ABP-280; Actin Binding Protein 280; Actin-Binding Protein 280; Alpha Filamin; Alpha-Filamin; EC 2.1.1.43; EC 6.3.4.4; Endothelial Actin-Binding Protein; Epididymis Secretory Sperm Binding Protein; Filamin-1; Filamin A; Filamin-A; Filamin A, Alpha; Filamin A, Alpha (Actin Binding Protein 280); FLN; FLN1; FLN-A; Non-Muscle Filamin; OPD1; OPD2; XLVD
Definition
Das FLNA-Gen (FLNA steht für „Filamin A“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom Xq28 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden zwei Transkriptvarianten gefunden, die für unterschiedliche Isoformen kodieren.
Allgemeine Information
Das vom FLNA kodierte Protein, Filamin A, ist ein Aktin-bindendes Protein, das Aktinfilamente vernetzt und Aktinfilamente mit Membran-Glykoproteinen verbindet. Filamin A ist an der Umgestaltung des Zytoskeletts beteiligt, um Veränderungen der Zellform und der Migration zu bewirken. Das Protein interagiert mit Integrinen, Transmembran-Rezeptorkomplexen und Botenstoffen. Mutationen in diesem Gen sind mit mehreren Syndromen assoziiert, darunter:
- periventrikuläre noduläre Heterotopien (PVNH1, PVNH4)
- otopalatodigitale Syndrome (OPD1, OPD2)
- frontometaphysäre Dysplasie (FMD)
- Melnick-Needles-Syndrom (MNS)
- X-chromosomal bedingte Herzklappen-Dysplasie mit Keloiden und Arthropathien (Atwal PS et al.2016).
- X-chromosomale kongenitale idiopathische intestinale Pseudoobstruktion (CIIPX).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Atwal PS et al.(2016) Novel X-linked syndrome of cardiac valvulopathy, keloid scarring, and reduced joint mobility due to filamin A substitution G1576R. Am J Med Genet A 170A:891-895.
- Bandaru S et al. (2019) Targeting Filamin A Reduces Macrophage Activity and Atherosclerosis. Circulation 140:67-79.
- Kalayinia S et al. (2021) Whole-Exome Sequencing Reveals a Novel Mutation of FLNA Gene in an Iranian Family with Nonsyndromic Tetralogy of Fallot. Lab Med 52:614-618.
- Lah M et al. (2016) A distinct X-linked syndrome involving joint contractures, keloids, large optic cup-to-disc ratio, and renal stones results from a filamin A (FLNA) mutation. Am J Med Genet A 170A:881-90.
