Definition
Das FGA-Gen (FGA steht für „Fibrinogen Alpha Chain“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 4q31.3 lokalisiert ist. Durch alternatives Spleißen entstehen mehrere Transkriptvarianten, von denen mindestens eine für eine Isoform kodiert, die einer proteolytischen Verarbeitung unterliegt.
Allgemeine Information
Das FGA-Gen kodiert die Alpha-Untereinheit des Gerinnungsfaktors Fibrinogen. Nach einer Gefäßverletzung wird das kodierte Präprotein bei der Umwandlung von Fibrinogen in Fibrin durch Thrombin proteolytisch prozessiert.
Mutationen in diesem Gen führen zu verschiedenen Erkrankungen, darunter Dysfibrinogenämie, Hypofibrinogenämie, Afibrinogenämie und zu einer überwiwegend renalen, systemischen Amyloidose (AFib-Amyloidose - s.a. hereditäre Amyloidosen).
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Kopernio
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