Synonym(e)
Definition
Das F12-Gen (F12 steht für Gerinnungsfaktor XII) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 5q35.3 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Das F12-Gen kodiert den Gerinnungsfaktor XII (Hageman-FAktor), der als Zymogen im Blut zirkuliert. Dieses einkettige Zymogen wird in eine zweikettige Serinprotease mit einer schweren Kette (alpha-Faktor XIIa) und einer leichten Kette umgewandelt. Die schwere Kette enthält zwei Fibronektin-ähnliche Domänen, zwei Epidermal Growth Factor (EGF)-ähnliche Domänen, eine Kringle-Domäne und eine prolinreiche Domäne, während die leichte Kette nur eine katalytische Domäne enthält.
Bei der Aktivierung findet eine weitere Spaltung in der schweren Kette statt, die zur Bildung der leichten Kette des Beta-Faktors XIIa führt, und die leichte Kette des Alpha-Faktors XIIa wird zur schweren Kette des Beta-Faktors XIIa.
Präkallikrein wird von Faktor XII gespalten, um Kallikrein zu bilden, das dann Faktor XII zunächst zu Alpha-Faktor XIIa und dann zu Beta-Faktor XIIa spaltet.
Der aktive Faktor XIIa ist an der Initiierung der Blutgerinnung, der Fibrinolyse und der Bildung von Bradykinin und Angiotensin beteiligt. Er aktiviert die Gerinnungsfaktoren VII und XI. Defekte in diesem Gen verursachen keine klinischen Symptome, und die einzige Auswirkung ist, dass die Blutgerinnungszeit verlängert wird.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit F12 assoziiert sind, gehören:
- Faktor XII-Mangel
und
- Angioödem hereditäres Mutation in F12 (Hereditäres Angioödem Typ III)
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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