Definition
Mit Exom bezeichnet man in der Genetik die Gesamtheit der Exons eines Organismus, mithin alle Abschnitte, die potenziell Proteine codieren. Es umfasst beim Menschen rund 23.000 Gene mit ca. 50 Millionen DNA-Basen.
Allgemeine Information
Das Exom lässt sich nicht auf das Transkriptom abbilden, da zum einen nicht alle potentiell proteincodierenden Gene tatsächlich aktiv sind und zum anderen ein Gen in mehreren verschiedenen RNA-Mustern prozessiert werden kann (Spleißvarianten).
Für die medizinische Diagnostik hat es sich als sinnvoll erwiesen, statt des gesamten Genoms nur das Exom zu sequenzieren, das etwa 1-2 % des menschlichen Genoms umfasst. Hier finden sich aber 89% der bekannten krankheitsverursachenden Varianten. In der genetischen Diagnostik werden alle Gene dieser codierenden Abschnitte gleichzeitig sequenziert.
