Epigenetisches autosomales Mosaik

Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024

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Definition

Die Annahme, dass autosomale Mosaike nicht erblich sind, ist widerlegt: Bei Mäusen, Hunden und anderen Säugetieren konnten hereditäre autosomale epigenetische Mosaike nachgewiesen werden. Da auch im menschlichen Genom sehr viele Retrotransposonen vorhanden sind – man schätzt ihren Anteil auf 42 Prozent des Genoms, wobei allerdings der Großteil inaktiv bleibt – wird angenommen, dass auch menschliche autosomale Mosaike durch die Aktivität von Retrotransposonen verursacht und damit vererbt werden können.

Auf diese Weise ließe sich erklären, warum autosomale Mosaikzustände mitunter bei mehreren Familienmitgliedern auftreten, wie man es beispielsweise bei streifenförmigen Pigmentstörungen oder beim inflammatorischen lineären verrukösen epidermalen Hamartom beobachtet hat.

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