Synonym(e)
Definition
Das ELOVLA-Gen (ELOVL steht für Elongation Of Very Long Chain Fatty Acid Elongase 4) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 6q14.1 lokalisiert ist. Das Gen kodiert ein membrangebundenes Protein, das zur ELO-Familie gehört, Proteinen, die an der Biosynthese von Fettsäuren beteiligt sind. In Übereinstimmung mit der Expression des kodierten Proteins in Photorezeptorzellen der Netzhaut werden Mutationen und kleine Deletionen in diesem Gen mit der Stargardt-ähnlichen Makuladystrophie (STGD3) und der autosomal-dominanten Stargardt-ähnlichen Makuladystrophie (ADMD) in Verbindung gebracht, die auch als autosomal-dominante atrophische Makuladegeneration bezeichnet wird.
Das kodierte Protein ist ein kondensierendes Enzym, das die Synthese von sehr langkettigen gesättigten (VLC-SFA) und mehrfach ungesättigten (PUFA) Fettsäuren katalysiert, die als Vorstufen von Membranlipiden und Lipidmediatoren an zahlreichen biologischen Prozessen beteiligt sind. Das Enzym spielt möglicherweise eine wichtige Rolle bei der frühen Gehirn- und Hautentwicklung.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit ELOVL4 assoziiert sind, gehören:
- Ichthyose-spastische Tetraplegie-mentale Retardierung (OMIM: 614457)
- Spinozerebelläre Ataxie 34 (SCA34)
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Aldahmesh MA et al. (2011) Recessive mutations in ELOVL4 cause ichthyosis, intellectual disability, and spastic quadriplegia. Am J Hum Genet 89: 745-750.
- Diociaiuti A et al. (2021) Two Italian Patients with ELOVL4-Related Neuro-Ichthyosis: Expanding the Genotypic and Phenotypic Spectrum and Ultrastructural Characterization. Genes (Basel) 12:343.
- Vasireddy V et al. (2007) Loss of functional ELOVL4 depletes very long-chain fatty acids (greater than C28) and the unique omega-O-acylceramides in skin leading to neonatal death. Hum Molec Genet 16: 471-482.
