Synonym(e)
Definition
Das DSG2-Gen (DSG2 steht für: Desmoglein 2) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 18q12.1. lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Das DSG2-Gen kodiert ein Mitglied der Desmoglein-Familie und der Cadherin-Superfamilie der Zelladhäsionsmoleküle (Desmoglein2). Desmogleine sind kalziumbindende Transmembranglykoproteinkomponenten von Desmosomen, Zell-Zell-Verbindungen zwischen Epithelien, Herzmuskelzellen und anderen Zelltypen. Das kodierte Präprotein wird proteolytisch verarbeitet, um das reife Glykoprotein zu bilden.
Das DSG2-Gen befindet sich in einem Gencluster mit anderen Mitgliedern der Desmoglein-Genfamilie auf Chromosom 18.
Zu den mit DSG2 assoziierten Krankheiten gehören die Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiär, 10 sowie die dilatative Kardiomyopathie1Bb. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist DSG4.
