Synonym(e)
Definition
CSF2 ist das Akronym für „Colony Stimulating Factor 2“. CDF2 ist ein Protein kodierendes Gen, das auch Chromosom 5q31.1 lokalisiert ist. Das von diesem Gen kodierte Protein ist ein Zytokin, das die Produktion, Differenzierung und Funktion von Granulozyten und Makrophagen reguliert.
Allgemeine Information
Das CSF2-Gen ist in einem Cluster verwandter Gene in der Chromosomenregion 5q31 lokalisiert, von dem bekannt ist, dass er mit interstitiellen Deletionen im 5q-Syndrom und der akuten myeloischen Leukämie in Verbindung steht.
Zu den anderen Genen in diesem Cluster gehören die Gene, die für die Interleukine 4, 5 und 13 kodieren.
Das CSF2-Gen spielt eine Rolle bei der Förderung von inflammatorischen Reaktionen im Gewebe. Bei SARS-CoV-2-infizierten Patienten, die ein akutes Atemnotsyndrom entwickeln, wurden erhöhte Werte von Zytokinen, einschließlich des von diesem Gen produzierten, nachgewiesen.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit Mutationen des CSF2-Gen assoziiert sind, gehören die pulmonale alveoläre Proteinose und Mukositis.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Huebner K et al. (1985) The human gene encoding GM-CSF is at 5q21-q32, the chromosome region deleted in the 5q- anomaly. Science 230: 1282-1285
- Le Beau M M et al. (1993) Cytogenetic and molecular delineation of the smallest commonly deleted region of chromosome 5 in malignant myeloid diseases. Proc. Nat Acad Sci 90: 5484-5488
- Le Beau M M et al. (1986) Evidence for the involvement of GM-CSF and FMS in the deletion (5q) in myeloid disorders. Science 231: 984-987
