COL6A1-3-Gene

COL6A ist ein Akronym für „Kollagen 6“.

COL6 A1-3 sind Gene die auf dem Chromosom 2 lokalisiert sind und die für Proteine (Kollagen VI) mit sehr unterschiedlichen zellulären Funktionen kodieren. Sie fungieren als Strukturproteine der extrazellulären Matrix, Proteine der Zellkernmembran oder des endoplasmatischen Retikulums, als  Proteine der Glykosylierung und des Phospholipidstoffwechsels.

Mutationen der Gene - COL6A1, COL6A2, COL6A3-  sind ursächlich für die als „Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich und Bethlem Myopathie“ beschriebenen Subtypen der Kongenitalen Muskeldystrophie (CMD).

Klinisch typisch ist die Kombination von proximalen Gelenkkontrakturen und Hypermobilität der distalen Gelenke mit einer Neigung zu hypertrophen Narben und Keloidbildung.

Bei dem Tenosynovialen Riesenzelltumor können Translokationen des CSF1-Gens auf dem Chromosom 1 mit dem COL6A3-Gen nachgewiesen werden.