Synonym(e)
Definition
Das COL4A4-Gen ist auf Chromosom 2q36.3 lokalisiert und kodiert für eine der sechs Untereinheiten des Kollagens Typ IV, das die Hauptstrukturkomponente der Basalmembranen darstellt. Für das COL4A4-Gen wurden zwei Transkripte identifiziert, die sich nur in ihren Transkriptionsstartstellen unterscheiden. Wie die anderen Mitglieder der Typ-IV-Kollagen-Genfamilie ist dieses Gen in einer Kopf-an-Kopf-Konformation mit einem anderen Typ-IV-Kollagen-Gen organisiert, so dass jedes Genpaar einen gemeinsamen Promotor besitzt.
Klinisches Bild
Mutationen in diesem Gen werden mit dem autosomal-rezessiven Alport-Syndrom vom Typ II (hereditäre Glomerulonephropathie) und mit der familiären benignen Hämaturie (Erkrankung der dünnen Basalmembran) in Verbindung gebracht. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist COL4A6.
