Synonym(e)
Definition
Das COL1A2-Gen (COL1A2 steht für „Collagen Typ I Alpha 2 Chain“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 7q21.3 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden drei Transkripte identifiziert, die aus der Verwendung von alternativen Polyadenylierungssignalen resultieren.
Allgemeine Information
Das COL1A2-Gen kodiert die pro-alpha2-Kette des Typ-I-Kollagens, dessen Dreifachhelix aus zwei alpha1-Ketten und einer alpha2-Kette besteht. Typ I ist ein fibrillenbildendes Kollagen, das in den meisten Bindegeweben vorkommt und in Knochen, Hornhaut, Dermis und Sehnen reichlich vorhanden ist.
Mutationen in diesem Gen werden mit Osteogenesis imperfecta Typ I-IV, Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VIIB, rezessivem Ehlers-Danlos-Syndrom klassischer Typ, idiopathischer Osteoporose und atypischem Marfan-Syndrom in Verbindung gebracht.
Die mit Mutationen in diesem Gen verbundenen Symptome sind jedoch in der Regel weniger schwerwiegend als Mutationen im Gen für die alpha1-Kette des Typ-I-Kollagens (COL1A1), was die unterschiedliche Rolle der alpha2-Ketten für die Integrität der Matrix widerspiegelt.
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Kopernio
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