CIB1-Gen

Das CIB1-Gen (CIB1 steht für „Calcium And Integrin Binding 1“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 15q26.1 lokalisiert ist.

Das CIB1-Gen kodiert ein Mitglied der EF-Hand-Domäne-enthaltenden Kalzium-bindenden Superfamilie (EF-hand domain-containing calcium-binding superfamily). Das kodierte Protein interagiert mit vielen anderen Proteinen, darunter das Thrombozytenintegrin alpha-IIb-beta-3, die DNA-abhängige Proteinkinase, Presenilin-2, die fokale Adhäsionskinase, die aktivierte p21-Kinase und die Proteinkinase D. Das kodierte Protein ist möglicherweise am Zellüberleben und an der Zellproliferation beteiligt.

 Zu den Krankheiten, die mit CIB1 assoziiert sind, gehört die

• Epidermodysplasia verruciformis.

Das kodierte Kalzium-bindende Protein, spielt eine Rolle bei der Regulation zahlreicher zellulärer Prozesse.So bei der Zelldifferenzierung, Zellteilung, Zellproliferation, Zellmigration, Thrombose, Angiogenese, Herzhypertrophie und Apoptose. Es ist an der Megakaryozytendifferenzierung im Knochenmark beteiligt, indem es den Thrombopoietin-vermittelten Signalweg negativ reguliert. Weiterhin spielt es eine Rolle bei der Integrin-Signalübertragung, indem es die Aktivierung von alpha-IIb/beta3 in Thrombin-stimulierten Megakaryozyten negativ reguliert und so die Aggregation von Blutplättchen verhindert. Reguliert positiv die Zellmigration auf Fibronektin in einer CDC42-abhängigen Weise, wobei die Wirkung durch PAK1 negativ reguliert wird. Funktioniert als negativer Regulator von stressaktivierten MAP-Kinase (MAPK)-Signalwegen. Reguliert die Aktivität der Serin/Threonin-Proteinkinase PLK3 für den ordnungsgemäßen Abschluss der Zellteilungsprogression. Spielt eine Rolle in der Mikrotubuli (MT)-Dynamik während der neuronalen Entwicklung und unterbricht die MT-Depolymerisationsaktivität von STMN2, wodurch das NGF-induzierte Neuritenwachstum und die MT-Reorganisation am Rande der Lamellipodien abgeschwächt werden. Fördert die Hypertrophie von Kardiomyozyten durch Aktivierung des Calcineurin/NFAT-Signalwegs. Kann den Zellzyklus und die Differenzierung der spermatogenen Keimzellen und/oder die Differenzierung der unterstützenden Sertoli-Zellen regulieren.

1. Burger B et al. (2014) Epidermodysplasia verruciformis. Curr Probl Dermatol 45:123-131. 
2. Kim T et al. (2010) Development of aggressive squamous cell carcinoma in epidermodysplasia verruciformis associated with human papillomavirus type 22b. Dermatology 220:326-328.
3. Wu CJ et al. (2020) Expression of a TMC6-TMC8-CIB1 heterotrimeric complex in lymphocytes is regulated by each of the components. J Biol Chem 295:16086-16099.