CHIP-Mutation

Zuletzt aktualisiert am: 10.04.2025

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Definition

CHIP ist das Akroynm für „Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential“ und  bedeutet, dass bestimmte Blutstammzellen Mutationen aufweisen. Sie können sich dadurch leicht vermehren und eine Klon-Population im Blut bilden. CHIP-Mutationen sind somatische (nicht vererbte) Mutationen, die in Genen auftreten, die häufig auch bei hämatologischen Neoplasien verändert sind, z. B.:

  • DNMT3A
  • TET2
  • ASXL1

Allgemeine Information

CHIP- Mutationen finden sich oft zufällig bei älteren Menschen. Sie verursachen keine Symptome oder Erkrankung – können aber das Risiko für spätere Blutkrankheiten (z. B. Leukämie) leicht erhöhen.

Warum sind CHIP-Mutationen wichtig in der Onkologie? Bei ctDNA-Analysen (Bluttests zur Tumor-Diagnostik) kann man versehentlich CHIP-Mutationen mit Tumormutationen verwechseln, weil beide im Blut vorkommen. Das kann zu falsch-positiven Ergebnissen führen.

Literatur
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  1. Marnell CS et al. (2021) Clonal hematopoiesis of indeterminate potential (CHIP): Linking somatic mutations, hematopoiesis, chronic inflammation and cardiovascular disease. J Mol Cell Cardiol 161:98-105.
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