CEL-Gen

Das CEL-Gen ist auf Chromosom 9q34.13 lokalisiert und kodiert für die Gallensalz-aktivierte Lipase (BAL; auch: Carboxyl-ester Lipase). Das Enzym BAL spaltet die mit der Nahrung aufgenommene Cholesterinester im Dünndarm in langkettige Fettsäuren und Cholesterin auf. BAL wird in Azinuszellen des Pankreas und in der Muttermilch gebildet. Beim Kleinkind spaltet die BAL nachgewiesenermaßen Monoglyceride in Glycerin und Fettsäuren, was bei der Verdauung der Milchfette von Bedeutung ist. Mutationen im CEL-Gen können Enzymmangel und eine Form des erblichen Diabetes mellitus verursachen (MODY 8).

1. Hardt P D et al. (2003) High prevalence of exocrine pancreatic insufficiency in diabetes mellitus: a multicenter study screening fecal elastase 1 concentrations in 1,021 diabetic patients. Pancreatology 3: 395-402.
2. Torsvik J et al. (2010) Mutations in the VNTR of the carboxyl-ester lipase gene (CEL) are a rare cause of monogenic diabetes. Hum. Genet. 127: 55-64.