CEBPA-Gen

CCAAT Enhancer Binding Protein Alpha ; C/EBP-Alpha; CEBP; CCAAT/Enhancer Binding Protein (C/EBP), Alpha; CCAAT/Enhancer-BindingProtein Alpha; CCAAT/Enhancer Binding Protein Alpha; C/EBP Alpha;

Das CEBPA-Gen auf das auf Chromosom 19q13.11 lokalisiert ist, ist ein intronloses Gen, das für einen Transkriptionsfaktor  kodiert, der eine basische Leuzin-Zipper-Domäne (bZIP) enthält und das CCAAT-Motiv in den Promotoren der Zielgene erkennt.

Das kodierte Protein liegt sowohl in Homodimeren als auch in Heterodimeren mit den CCAAT/Enhancer-bindenden Proteinen beta und gamma vor. Durch die Aktivität dieses Proteins kann die Expression von Genen die an der Regulierung des Zellzyklus und an der Homöostase des Körpergewichts beteiligt sind moduliert werden.

Eine Mutation dieses Gens wird mit akuter myeloischer Leukämie in Verbindung gebracht.  Patienten mit isolierten CEPA-Mutationen (Ausprägung eines normalen Karyrotyps)werden durch die Europea LeukemiaNet als Niedrigrisiko-Gruppe mit günstiger Prognose geführt. Es wird empfohlen, bei Patienten mit AML darauf zu testen. Allerdings sollten bei CN-AML-Patienten auch NPM1- und FLT3-Mutationen untersucht werden, da gleichzeitige Mutationen prognostische Auswirkungen haben können.

Zu den mit CEBPA assoziierten Krankheiten gehören neben der akuten myeloischen Leukämie auch die akute lymphatische Leukämie mit T(8;21)(Q22;Q22) Translokation.

1. Dufour A et al. (2010) Acute myeloid leukemia with biallelic CEBPA gene mutations and normal karyotype represents a distinct genetic entity associated with a favorable clinical outcome. J Clin Oncol 28:570-577. 
2. Konstandin NP et al. (2018) Genetic heterogeneity of cytogenetically normal AML with mutations of CEBPA. Blood Adv 2: 2724-2731.
3. Mendoza H et al. (2021) Laboratory evaluation and prognostication among adults and children with CEBPA-mutant acute myeloid leukemia. Int J Lab Hematol 43 Suppl 1:86-95.