CDG-Syndrome E77.1

CDG steht für „Kongenitale Defekte der Glykosylierung“. Unter der Bezeichnung „CDG“ sind erblich bedingte Defekte der Glykoproteinbiosythese zusammengefasst. Sie zählen zu den genetischbedingten Stoffwechseldefekten. Hierbei handelt sich meist um schwere Multiorganerkankungen mit häufig ausgeprägten neurologischen Störungen.

Verschiedene Subtypen der CDG-Syndrome sind inzwischen bekannt. Ihre genetischen Defekte sind häufig aufgeklärt. Sie werden je nach Lokalisation und Funktion des jeweilig mutierten Gens und nicht nach klinischen Gesichtspunkten eingruppiert. Mittels NGS-Paneldiagnostik können aktuell 43 Gene für verschiedene CDG-Typen untersucht werden.

CDG bedeutet Congenital Disorder of Glycosylation (angeborene Erkrankungen der Glykosylierung). Unter Glykosylierung versteht man die Verknüpfung von Zuckerketten mit unterschiedlichen Biomolekülen wie Eiweißen (Proteinen) und Fetten. Es gibt unterschiedliche Bindungen von Zuckerketten an Proteine. Die bekannten Erkrankungen der Glykosylierung betreffen die N-Glykosylierung, bei der Zuckerketten an eine bestimmte Aminosäure, in spezifischer Abfolge mit anderen Aminosäuren, synthetisiert werden. Zuckerketten spielen auf zahlreichen Proteinen eine essentielle Rolle, so bestehen beispielsweise die Blutgruppenmerkmale A, B und O aus unterschiedlichen Zuckerketten. Zahlreiche weitere Proteine sind mit Zuckerketten verbunden und werden entsprechend als Glykoproteine bezeichnet.

Da die Funktion vieler Glykoproteinen bei Fehlen oder Fehlern der Zuckerketten eingeschränkt ist, entstehen bei diesbezüglichen Erkrankungen oft zahlreiche Ausfälle. Es existieren jedoch auch Erkrankungen die nur ein Organ oder ein Zellsystem betreffen.

1. Chang IJ et al. (2018) Congenital disorders of glycosylation. Ann Transl Med 6:477.
2. Gilfix BM (2019) Congenital disorders of glycosylation and the challenge of rare diseases. Hum Mutat 40:1010-1012.
3. Francisco R et al. (2019) Keeping an eye on congenital disorders of O-glycosylation: A systematic literature review. J Inherit Metab Dis 42:29-48.
4. van Tol W et al. (2019) O-glycosylation disorders pave the road for understanding the complex human O-glycosylation machinery. Curr Opin Struct Biol 56:107-118.