C1s-Defizienz

Angeborener, selektiver C1s-Komplement-Mangel der bereits im Kindesalter zu multiplen Autoimmunerkrankungen führt. Klinisch besteht eine Assoziation mit dem systemischen Lupus erythematodes (Uchio-Yamada K et al. 2019) sowie Lupus-erythematodes-artigen Phänomenen (Inoue et al. 1998) mit Glomeulonephritis. Die Zusammenhänge sind bisher noch nicht geklärt.  

Selektiver C1s-Mangel aufgrund einer homozygoten Mutation im C1S-Gen (120580.0001).

Inoue et al. (1998) berichteten über einen Patienten mit einem systemischen Lupus erythematodes-ähnlichen Syndrom und chronischer Glomerulonephritis, bei dem im Immunoblot kein C1s-Protein nachweisbar war.

Dragon-Durey et al. (2001) wiesen bei einem 27 Monate alten Mädchen mit multiplen Autoimmunkrankheiten einen selektiven C1S-Mangel nach, der auf eine Nonsense-Mutation im Exon 12 des C1S-Gens (120580.0002) zurückzuführen war. Die Mutation wurde weder bei Patienten mit systemischem Lupus erythematodes (152700) noch bei nicht verwandten kaukasischen Kontrollpersonen, darunter einige aus derselben geografischen Region, nachgewiesen.

1. Dragon-Durey et al. (2001) Molecular basis of a selective C1s deficiency associated with early onset multiple autoimmune diseases. J Immun 166: 7612-7616.
2. Inoue N et al. (1998) Selective complement C1s deficiency caused by homozygous four-base deletion in the C1s gene. Hum Genet 103: 415-418.
3. Uchio-Yamada K et al. (2019) C1r/C1s deficiency is insufficient to induce murine systemic lupus erythematosus. Genes Immun 20:121-130.