Synonym(e)
Definition
Das BTNL2-Gen (BTNL2 steht für Butyrophilin Like 2) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 6p21.32 lokalisiert ist. Das BTNL2-Gen kodiert ein mit dem Haupthistokompatibilitätskomplex der Klasse II assoziiertes Transmembranprotein vom Typ I, das zur Familie der Butyrophilin-like B7-Immunregulatoren gehört. Es wird angenommen, dass dieses Protein an der Immunsurveillance beteiligt ist. Es fungiert als „negativer T-Zell-Regulator“, indem es die Proliferation von T-Zellen und die Freisetzung von Zytokinen verringert.
Allgemeine Information
Das kodierte Protein enthält ein N-terminales Signalpeptid, zwei Paare von Immunglobulin-ähnlichen Domänen, die durch eine Heptad-Peptidsequenz getrennt sind, und eine C-terminale Transmembrandomäne.
Natürlich vorkommende Mutationen in diesem Gen werden mit Sarkoidose, rheumatoider Arthritis, Myositis, Typ-1-Diabetes, systemischem Lupus erythematodes, Roazea (Awosika O et al. (2018), akutem Koronarsyndrom und Prostatakrebs in Verbindung gebracht (Lin Y et al. 2015; Du Y et al. 2022).
Colitis ulcerosa, entzündlichen Darmerkrankungen: Eine seltene kodierende Variante p.G454C im BTNL2-Gen innerhalb des Haupthistokompatibilitätskomplexes war signifikant mit einem erhöhten Risiko für CED assoziiert (p = 9,65x10-10, OR = 2,3[95% CI = 1,75-3,04]). Dieser Befund ist unabhängig von den bekannten gemeinsamen assoziierten CD- und UC-Varianten an diesem Locus (Prescott NJ et al. 2015).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Awosika O et al. (2018) Genetic Predisposition to Rosacea. Dermatol Clin 36):87-92
- Du Y et al. (2022) Cancer cell-expressed BTNL2 facilitates tumour immune escape via engagement with IL-17A-producing γδ T cells. Nat Commun 13:231.
- Lin Y et al. (2015) BTNL2 gene polymorphism and sarcoidosis susceptibility: a meta-analysis. PLoS One 10:e0122639.
- Milman N et al. (2011) The BTNL2 A allele variant is frequent in Danish patients with sarcoidosis. Clin Respir J 5:105-111.
- Ozdemir M et al. (2014) Is there a genetic predisposition for Turkish patients with sarcoidosis in the 329-bp region containing the BTNL2 rs2076530 polymorphism? Turk J Med Sci 44:590-594.
- Prescott NJ et al. (2015) Pooled sequencing of 531 genes in inflammatory bowel disease identifies an associated rare variant in BTNL2 and implicates other immune related genes. PLoS Genet 11:e1004955.
