Branchiookulofaziales Syndrom Q18.8

Bereits in der Neugeborenenzeit sich manifestierendes autosomal dominant vererbtes Fehlbildungssyndrom mit:

• Minderwuchs,
• inkomplettem Verschluss der zweiten Kiemenbögen
• atrophischen hämangiomatösen Hautveränderungen der seitlichen Halspartien
• bliateral verschlossenen Tränen-Nasengängen mit rezidivierenden Dakrozystitiden,
• Gesichtsdysmorphien.
• Augenanomalien

• Meist normale Intelligenz

• Im frühen Erwachsenenalter frühzeitige Hautfaltenbildungen und Grauwerden der Haare.

• Seltener sind Malformationen der Nieren.

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Mutation im TFAP2A-Gen. Dieses Gen ist wichtig, da es den Bauplan für die Anordnung von 437 Aminosäuren liefert, die den als AP-2 alpha bekannten Protein-Transkriptionsfaktor formieren.

Normale Lebenserwartung

1. Milunsky JM et al. (2008) TFAP2A mutations result in branchio-oculo-facial syndrome. Am J Hum Genet 82:1171-1177.
2. Tekin M et. al. (2009) A complex TFAP2A allele is associated with branchio-oculo-facial syndrome and inner ear malformation in a deaf child. Am J Med Genet A 149A: 427-430.