Synonym(e)
Book syndrome; MIM 112300; PHC-Syndrom
Definition
Das Böök-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheit aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien mit:
- Aplasie der Prämolaren
- Palmoplantarkeratosen
- Hyperhidrosis
- Canities praecox bis zum 20. oder 30.LJ
Fakulatativ:
- Trigeminusneuraligien
Auch interessant
Hinweis(e)
Erstbeschreibung bei einer schwedischen Familie mit 25 betroffenen Personen aus 4 Generationen.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio
- Book J A (1950) Clinical and genetical studies of hypodontia. I. Premolar aplasia, hyperhidrosis, and canities prematura: a new hereditary syndrome in man. Am J Hum Genet 2: 240-263
- Salinas C F et al. (1992) Congenitally missing teeth and severe hyperhidrosis: Book syndrome or a new ectodermal dysplasia syndrome? J. Dysmorph Clin Genet 6: 59-63
- Weyers H (1972) The PHC-syndrome. Zahnärztl Prax 23:291-292
Verweisende Artikel (1)
Canities praecox;Weiterführende Artikel (1)
Canities praecox;Disclaimer
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