Böök-Syndrom Q82.4

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren dieses Artikels

Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024

This article in english

Synonym(e)

Book syndrome; MIM 112300; PHC-Syndrom

Definition

Das Böök-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheit aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien mit:

  • Aplasie der Prämolaren
  • Palmoplantarkeratosen
  • Hyperhidrosis
  • Canities praecox bis zum 20. oder 30.LJ

Fakulatativ:

  • Trigeminusneuraligien

Vorkommen/Epidemiologie

Seltene Erkrankung mit einer Prävalenz  <1:1.000.000.

Ätiopathogenese

Ursächlich ist eine Mutation eines Gens auf Chromosom 4,  Genlokus 4q12.

Hinweis(e)

Erstbeschreibung bei einer schwedischen Familie mit 25 betroffenen Personen aus 4 Generationen.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Book J A (1950)  Clinical and genetical studies of hypodontia. I. Premolar aplasia, hyperhidrosis, and canities prematura: a new hereditary syndrome in man. Am J Hum Genet 2: 240-263
  2. Salinas C F et al. (1992) Congenitally missing teeth and severe hyperhidrosis: Book syndrome or a new ectodermal dysplasia syndrome? J. Dysmorph Clin Genet 6: 59-63
  3. Weyers H (1972) The PHC-syndrome. Zahnärztl Prax 23:291-292

 

Verweisende Artikel (1)

Canities praecox;

Weiterführende Artikel (1)

Canities praecox;

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024