Synonym(e)
BLK Nonreceptor Tyrosine Kinase; BLK Proto-Oncogene, Src Family Tyrosine Kinase; B Lymphocyte Kinase; B Lymphoid Tyrosine Kinase; P55-Blk; Tyrosine-Protein Kinase Blk
Definition
Das BLK-Gen (BLK= B Lymphocyte Kinase) kodiert eine Nichtrezeptor-Tyrosinkinase (B-lymphozytären Tyrosinkinase), die in den pankreatischen Beta-Zellen die Transkription von Genen reguliert, die an der Insulin-Produktion und Sekretion beteiligt sind (Islam KB et al. 1995). Die Mutationen im BLK-Gen führen zu einer pathologisch erniedrigten Insulinbildung und zum Krankheitsbild von MODY 11. Weiterhin führen die Mutationen zu Fehlfunktionen verschiedener Bauchspeicheldrüsen-Enzyme (z.B. der pankreatischen Lysophospholipase).
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Kopernio
Kopernio- Islam KB et al. (1995) Molecular cloning, characterization, and chromosomal localization of a human lymphoid tyrosine kinase related to murine Blk.J Immunol 154:1265-1272.
- Zhang H et al. (2012) The Blk pathway functions as a tumor suppressor in chronic myeloid leukemia stem cells. Nature Genet 44: 861-871
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer