Autosomales Chromosom

Als autosomales Chromosom wird ein normales Chromosom bezeichnet, das kein Geschlschtschromosom ist. Bei einer autosomal-dominanten Vererbung liegt das betreffende Gen auf einem Autosom und verhält sich dominant. Es ist ausreichend (dominant) um die Krankheit auszulösen. Ein typisches Beispiel für eine autosomal-dominante Vererbung ist die Neurofibromatosis generalisata Typ I (v. Recklinghausen). Weisen beide Eltern die Mutation auf, so liegt eine homozygote autosomal-dominante Vererbung vor. Normalerweise betreffen autosomal-dominant vererbte Krankheiten Strukturproteine. Sind > 50% eines Strukturproteins abnorm zusammengesetzt, so ist die Funktion gestört. Das Krankheitsbild wird klinisch manifest.