ATP7A Gen

Das ATP7A-Gen kodiert für ubiquitär im Organimus (ausgenommen sind die Leberzellen) vorkommendes Protein, das für Regulierung des Kupfergehalts im Körper wichtig ist. Kupfer ist für viele zelluläre Funktionen notwendig (Sudhahar V et al. 2019), ist jedoch toxisch, wenn es in übermäßigen Mengen vorhanden ist.

Im Dünndarm hilft dieses Protein (eine ATPase), die Aufnahme von Kupfer aus der Nahrung zu kontrollieren. In anderen Zellen spielt das ATP7A-Protein eine doppelte Rolle. Normalerweise befindet sich das  Protein im Golgi-Apparat. Dort liefert das ATP7A-Protein Kupfer an bestimmte Enzyme, die für die Struktur und Funktion von Knochen, Haut, Haaren, Blutgefäßen und dem Nervensystem entscheidend sind.

Wenn jedoch die Kupferspiegel in der Zellumgebung erhöht sind, bewegt sich das ATP7A-Protein zur Zellmembran und entfernt überschüssiges Kupfer aus der Zelle.

Mutationen (>50 Mutationen sind inzwischen bekannt Fujisawa C et al. 2019) im ATP7A Gen sind mit:

• dem Menke-Syndrom und seiner Minusvariante
• dem Okziptalhorn- Syndrom assoziiert.
• Weiterhin ist die X-chromosomal vererbte, distale spinale Muskelatrophie (OMIM: 300489) mit Mutationen in diesem Gen assoziiert. Bei dieser Erkrankung handelt es sich um eine neuromuskuläre Störung, die durch selektive Degeneration von Motoneuronen im vorderen Horn des Rückenmarks ohne sensorisches Defizit im hinteren Horn verursacht werden.

1. Canalichio KL et al (2020) Osseous Metaplasia in a Bladder Diverticulum in a Patient with Mosaic Menkes Disease.Urology 136:238-240.
2. Fujisawa C et al. (2019) ATP7A mutations in 66 Japanese patients with Menkes disease and carrierdetection: A gene analysis. Pediatr Int 61:345-350.
3. Sudhahar V et al. (2019) Copper Transporter ATP7A (Copper-Transporting P-Type ATPase/Menkes ATPase) Limits Vascular Inflammation and Aortic Aneurysm Development: Role of MicroRNA-125b. Arterioscler Thromb Vasc Biol 39:2320-2337.