Synonym(e)
APT6M8-9; ATP6IP2; ATP6M8-9; ATPase H+ Transporting Accessory Protein; ATPase, H+ Transporting, Lysosomal Accessory Protein 2; ATPase, H+ Transporting, Lysosomal Interacting Protein; ATPase H(+)-Transporting Lysosomal-Interacting Protein 2; ELDF10; Embryonic Liver Differentiation Factor 10; ER-Localized Type I Transmembrane Adapter; M8-9; Prorenin Receptor; Renin/Prorenin Receptor; Renin Receptor; Vacuolar ATP Synthase Membrane Sector-Associated Protein M8-9; V-ATPase M8.9 Subunit
Definition
ATP6AP2 eine Akronym für „ATPase H+ Transporting Accessory Protein 2“ kodiert ein Transmembranprotein, das eine essentielle akzessorische Komponente der vacuolären ATPase ist, die für lysosomale degradative Funktionen und Autophagie benötigt wird. Das kodierte Atp6ap2-Protein ist ein multifunktionelles Protein, das als zellulärer Renin- und Prorenin-Rezeptor fungiert. ATP6AP2 steuert möglicherweise verschiedene Signalwege, die für eine korrekte Gehirnentwicklung, Synapsenmorphologie und synaptische Übertragung wichtig sind.
Zu den Krankheiten, die mit ATP6AP2 assoziiert sind, gehören:
- Parkinsonismus mit Spastik, X-chromosomal und
- Mentale Retardierung, X-chromosomal, syndromisch, Typ Hedera.
- Kongenitale Störung der Glykosylierung Typ 2R: Bei 3 Männern aus 2 nicht verwandten Familien mit X-chromosomaler kongenitaler Störung der Glykosylierung Typ 2R identifizierten Rujano et al. (2017) hemizygote Missense-Varianten im ATP6AP2-Gen.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Dubos A et al. (2015) Conditional deletion of intellectual disability and Parkinsonism candidate gene ATP6AP2 in fly and mouse induces cognitive impairment and neurodegeneration. Hum Molec Genet 24: 6736-6755
- Gupta H V et al. (2015) A splice site mutation in ATP6AP2 causes X-linked intellectual disability, epilepsy, and parkinsonism. Parkinsonism Relat. Disord 21: 1473-1475
- Hedera P et al. (2002) Novel mental retardation-epilepsy syndrome linked to Xp21.1-p11.4. Ann Neurol 51: 45-50
- Rujan, M A et al. (2017) Mutations in the X-linked ATP6AP2 cause a glycosylation disorder with autophagic defects. J Exp Med 214: 3707-3729
