Arterial tortuosity Syndrom I77.1

Das Arterial tortuosity Syndrom, auch Syndrom der geschlängelten Arterien genannt, ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Bindegewebserkrankung, die zu der Cutis-laxa-Familie zugehörig ist.

Prävalenz <1:1000.000; in der Literatur wurden bisher < 80 Fälle beschrieben. Bisher wurden in 34 Familien 18 SLC2A10-Mutationen gefunden. M:w=1:1

Ursächlich sind Mutationen im SLC2A10-Gen (20q13.12), das für den Glukose-Transporter 10 (GLUT10, mit erleichterter Diffusion) kodiert (Castori M et al. 2012).

Welche Rolle GLUT10 in der Pathogenese des ATS spielt, ist noch nicht bekannt, aber Funktionsverlust-Mutationen im SLC2A10-Gen beeinflussen wahrscheinlich die Biosynthese von Proteoglykanen, wodurch letztlich die normale Struktur der bindegewebigen extrazellulären Matrix verloren geht.

Autosomal rezessiv vererbtes, sehr seltenes Cutis-laxa-Syndrom, dem Mutationen im SLC2A10Gen, das für ein Glukosetransport-Protein (GLUT 10) kodiert.

Neugeborenenzeitalter

Klinisch imponieren mit geschlängelt verlaufenden und verlängerten großen und mittelgroßen Arterien, die zur Bildung von Aneurysmen und Dissektionen neigen. Weiterhin finden sich Stenosen der Pulmonalarterien.

Die klinischen Symptome sind abhängig von den betroffenen Arterien und insofern unterschiedlich. Sie beginnen im Kleinkind- bzw. frühen Kindesalter.

Klinisches Leitsymptom ist ein rechtsventrikulärer Hochdruck, akute respiratorische Symptome, Kammerhypertrophie und Herzinsuffizienz. Die Patienten neigen Aneurysmen, zu Dissektionen und zu ischämischen Ereignissen.

Weiterhin finden sich extravaskuläre Symptome wie:

• Zeichen der Cutis laxa mit weicher, samtartiger, überstreckbarer Haut,
• leicht dysmorphe Gesichtsmerkmale d. h. längliches
• Gesicht, Hypertelorismus, Gaumenspalte und oder bifide Uvula sowie Mikro- bzw. Retrognathie, Bauchhernien, Gelenkhypermobilität,angeborene Kontrakturen, Myopien, Keratokonus, Keratoglobus (Hardin JS et al. 2018)  und generalisierte Hypotonie.