APOA1-Gen

Das APOA1-Gen  (APOA1 steht für: Apolipoprotein A1) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 11q23.3 lokalisiert ist. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten, von denen mindestens eine für ein Präprotein kodiert.

Dieses Gen kodiert für Apolipoprotein A-I, die wichtigste Proteinkomponente von Lipoprotein hoher Dichte (HDL) im Plasma. Das kodierte Präprotein wird proteolytisch verarbeitet, um das reife Protein zu bilden, das den Cholesterin-Efflux aus dem Gewebe zur Ausscheidung in die Leber fördert. Das Protein ist weiterhin ein Kofaktor für die Lecithin-Cholesterin-Acyl-Transferase (LCAT), ein Enzym, das für die Bildung der meisten Cholesterinester im Plasma verantwortlich ist. Aktiviert als Teil des SPAP-Komplexes die Motilität von Spermien. Das APOA1-Gen ist eng mit zwei anderen Apolipoprotein-Genen auf Chromosom 11 verbunden.

Defekte in diesem Gen werden mit HDL-Mangel, einschließlich der Tangier-Krankheit, und mit systemischer nicht-neuropathischer Amyloidose in Verbindung (Apolipoprotein A1-Amyloidose) gebracht.

1. Horike K et al. (2018) Two novel APOA1 gene mutations in a Japanese renal transplant recipient with recurrent apolipoprotein A-I related amyloidosis. Nephrology (Carlton) 23 Suppl 2:17-21.
2. Joy T et al. (2003) APOA1 related amyloidosis: a case report and literature review. Clin Biochem 36:641-645.