Synonym(e)
Definition
Das ANXA11-Gen (ANXA11 steht für Annexin A11) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 10q22.3 lokalisiert ist. Das ANXA11-Gen kodiert ein Mitglied der Annexin-Familie, einer Gruppe von Calcium-abhängigen Phospholipid-bindenden Proteinen.
Allgemeine Information
Annexine haben einzigartige N-terminale Domänen und konservierte C-terminale Domänen, die calciumabhängige Phospholipidbindungsstellen enthalten. Das kodierte AnnexinA11-Protein wirkt als Antigen, das von Seren von Patienten mit verschiedenen Autoimmunkrankheiten erkannt wird. Es bindet spezifisch an Calcyclin in einer Calcium-abhängigen Weise. Es wurden mehrere Transkriptvarianten identifiziert, die für zwei verschiedene Isoformen kodieren.
Zu den mit ANXA11 assoziierten Krankheiten gehören Amyotrophe Lateralsklerose (Nahm M et al. 2020). Assoziationen zur Sarkoidose wurden ebenfalls bekannt (Zhou H et al. 2016).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Nahm M et al. (2020) ANXA11 mutations in ALS cause dysregulation of calcium homeostasis and stress granule dynamics. Sci Transl Med 12:eaax3993.
- Zhou H et al. (2016) The Association between ANXA11 Gene Polymorphisms and Sarcoidosis: a Meta-Analysis and systematic review. Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis 33:102-11.
