Synonym(e)
Definition
Das AK2 -Gen (AK2 steht für „Adenylatkinase 2) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 1p35.1. lokalisiert ist. Adenylatkinasen sind an der Regulierung der Adenin-Nukleotid-Zusammensetzung innerhalb einer Zelle beteiligt, indem sie die reversible Übertragung von Phosphatgruppen zwischen Adenin-Nukleotiden katalysieren.
Das AK2-Gen kodiert das Isozym 2. Die Expression dieser Isoenzyme ist gewebespezifisch und wird durch die Entwicklung reguliert. Isozym 2 ist im mitochondrialen Intermembranraum lokalisiert und spielt möglicherweise eine Rolle bei der Apoptose. Isozym 2 katalysiert den reversiblen Transfer der terminalen Phosphatgruppe zwischen ATP und AMP. Das Enzym spielt eine wichtige Rolle in der zellulären Energiehomöostase und im Adenin-Nukleotid-Stoffwechsel. Die Adenylatkinase-Aktivität ist entscheidend für die Regulierung der Phosphatverwertung und der AMP-de-novo-Biosynthesewege. Spielt eine Schlüsselrolle bei der Hämatopoese.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit AK2 assoziiert sind, gehören:
- Reticular Dysgenesis (Severe Combined Immunodeficiency with Leukopenia; OMIM: 267500)
- Immunoerythromyeloid Hypoplasia.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Alonso K et al. (1972) Thymic alymphoplasia and congenital aleukocytosis (reticular dysgenesia). Arch Path Lab Med 94: 179-183.
- de Vaal OM et al. (1959) Reticular dysgenesia. Lancet 274: 1123-1125.
- Espanol T et al. (1979) Reticular dysgenesis: report of two brothers. Clin Exp Immun 38: 615-620.
- Gitlin D et al. (1964) Thymic alymphoplasia and congenital aleukocytosis. Pediatrics 33: 184-192.
- Haas RJ et al. (1977) Congenital immunodeficiency and agranulocytosis (reticular dysgenesia). Acta Paediat Scand 66: 279-283.
