Agammaglobulinämie 7 (autosomal rezessiv) Mutation in PIK3R1 D81.4

Die autosomal rezessive Agammaglobulinämie-7 (AGM7), ein primäres Immundefektsyndrom, wird durch eine homozygote Mutation im PIK3R1-Gen (171833) auf Chromosom 5q13 verursacht.

De la Morena et al. (1995) berichteten über ein 6 Monate altes Mädchen chinesischer und peruanisch-indianischer Abstammung, das sich im Alter von 3,5 Monaten mit interstitieller Pneumonie und Gastroenteritis vorstellte. Laboruntersuchungen zeigten eine Agammaglobulinämie, Neutropenie und einen Mangel an reifen B-Zellen im peripheren Blut und im Knochenmark. Die Lymphknoten wiesen einen Mangel an B-Zellen, Plasmazellen und Keimzentrumsbildung auf. T-Zellen und T-Zell-Funktion waren normal. Die Labordaten deuteten auf eine Blockade in einem früheren Stadium der B-Zell-Entwicklung hin als bei der X-chromosomalen Form der Agammaglobulinämie (300755); ein Defekt im BTK-Gen (300300) wurde ausgeschlossen.

Conley et al. (2012) berichteten über die Nachuntersuchung inzwischen 19 Jahre alten Patientein die von de la Morena et al. (1995) publiziert wurde. Als Teenager entwickelte sie ein Erythema nodosum, eine juvenile idiopathische Arthritis sowie rezidivierende Campylobacter-Infektionen sowie entzündliche Darmerkrankungen. In der Familienanamnese fanden sich zwei ältere Brüder und zwei Onkel mütterlicherseits, die im Alter von 9 bis 18 Monaten an akuten Infektionen starben.

1. Conley ME et al. (2012) Agammaglobulinemia and absent B lineage cells in a patient lacking the p85-alpha subunit of PI3K. J Exp Med 209: 463-470.

2. de la Morena M et al. (1995) Predominance of sterile immunoglobulin transcripts in a female phenotypically resembling Bruton's agammaglobulinemia. Europ J Immun 25: 809-815.