Agammaglobulinämie 6 (autosomal rezessiv) Mutation in CD79B D80,0

Die Agammaglobulinämie 6, auch als AGM6 bezeichnet, wird durch eine homozygote Mutation im CD79B-Gen (147245) auf Chromosom 17q23 verursacht.

Dobbs et al. (2007) berichteten über eine 15-jährige Patientin georgischer Abstammung, die an wiederkehrenden Infektionen, Hypogammaglobulinämie litt. Die Patientin war vor ihrer Infektperiode bis zum Alter von 5 Monaten gesund. Im Alter von 15 Monaten wurde sie wegen anhaltenden Hustens und einer Pneumonie untersucht. Feststellbar war eine Panhypogammaglobulinämie. B-Zellen <1%. Die Patienten wurde initial mit intravenösem Gammaglobulin behandelt. Im Alter von 3 und 10 Jahren wurde sie wegen einer Pneumonie behandelt. Im Alter von 15 Jahren ging es ihr unter subkutanem Gammaglobulin gut. Sie wuchs und entwickelte sich normal und zeigte keine Anzeichen einer persistierenden Infektion. Eine durchflusszytometrische Analyse zeigte, dass die Patientin ein erhebliches Defizit an IgM-exprimierenden B-Zellen aufwies. Nachweislich war eine homozygote Mutation (G137S; 147245.0001) im CD79B-Gen.  

Ferrari et al. (2007) berichteten über einen 20-jährigen italienischen Mann mit Agammaglobulinämie. Er wurde erstmals im Alter von 8 Monaten mit einer Salmonellen-Enteritis ins Krankenhaus eingeliefert. Die immunologische Untersuchung ergab eine ausgeprägte Hypogammaglobulinämie mit niedrigem IgG und nicht nachweisbarem IgA und IgM sowie das Fehlen von CD19-positiven Zellen in der Peripherie. Die Anzahl der T- und NK-Zellen war normal, und die T-Zell-Funktion war normal.

1. Dobbs AK et al. (2007) Cutting edge: a hypomorphic mutation in Ig-beta (CD79b) in a patient with immunodeficiency and a leaky defect in B cell development. J Immun 179: 2055-2059.
2. Ferrari S et al. (2007) Mutations of the Ig-beta gene cause agammaglobulinemia in man. J Exp Med 204: 2047-2051.
3. Takeuchi T et al.(2017) MYD88, CD79B, and CARD11 gene mutations in CD5-positive diffuse large B-cell lymphoma. Cancer 123:1166-1173.