Synonym(e)
Definition
Die zerebrale Amyloidangiopathie (ACys/CAA) ist eine seltene, zerebrovaskuläre Erkrankung, die durch die Anhäufung von Amyloid-Beta-Peptid in den Leptomeningen und kleinen/mittleren zerebralen Blutgefäßen gekennzeichnet ist. Die Amyloidablagerungen führen zu brüchigen Gefäßen, die sich in lobären intrazerebralen Blutungen manifestieren können. Diese systemsiche Amyloidose kann auch mit kognitiven Beeinträchtigungen, zufälligen Mikroblutungen, Hämosiderose, entzündlicher Leukoenzephalopathie, Alzheimer-Krankheit oder vorübergehenden neurologischen Symptomen einhergehen.
Die ACys-Amyloidose kann hereditär aber auch sporadisch auftreten.
Ätiopathogenese
Ursächlich sind Mutationen im CST3-Gen (20p11.2), das Cystatin C kodiert.
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Manifestation
Beginn der Symptome im Alter von 20-30 Jahren, mit systemischer Amyloidose und rezidivierenden lobären intrazerebralen Hämorrhagien (Cerebral Amyloid Angiopathy, Cst3-Related).
Diagnose
Die Diagnose wird in erster Linie durch eine Kombination aus klinischen, pathologischen und radiologischen Befunden gestellt.
Für eine endgültige Diagnose ist jedoch eine postmortale Untersuchung des Gehirns erforderlich.
Derzeit gibt es keine krankheitsmodifizierenden Behandlungen.
Verlauf/Prognose
Die Prognose hängt von den Merkmalen der CAA ab, wobei Patienten mit großen Hämatomen und höherem Alter schlechtere Ergebnisse erzielen.
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Kopernio
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