Synonym(e)
ATP-Binding Cassette, Sub-Family C (CFTR/MRP), Member 8; ATP Binding Cassette Subfamily C Member 8; ATP-Binding Cassette Transporter Sub-Family C Member 8; HRINS; OMIM 600509; Sulfonylurea Receptor (Hyperinsulinemia); SUR; SUR1
Definition
Das von diesem Gen kodierte Protein gehört zur Superfamilie der ATP-Bindungskassetten (ABC) -Transporter. ABC-Proteine transportieren verschiedene Moleküle über extra- und intrazelluläre Membranen. ABC-Gene sind in 7 verschiedene Unterfamilien unterteilt (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White).
Das ABC- Protein gehört zur MRP-Unterfamilie, die an der Resistenz gegen mehrere Wirkstoffe beteiligt ist. Dieses Protein wirkt als Modulator der ATP-sensitiven Kaliumkanäle und der Insulinfreisetzung.
Weitere durch ABCC8-Mutationen hervorgerufene Krankheitsbilder:
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en DEND-Syndrom ORPHA:79134
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Diabetes mellitus, neonataler permanenter ORPHA:99885
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Diabetes mellitus, neonataler transienter ORPHA:99886
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter ORPHA:276575
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver ORPHA:79643
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel ORPHA:276598
- Monogene, autosomal-dominant vererbte Mutation: MODY 12
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer