Venöse Malformationen, multiple kutane und mukosale (sporadische) Q27.9

Der Titel TEK-assoziierte bedingte Venenfehlbildungen (VM), basiert auf dem von Biesecker et al. (2021) vorgeschlagenen dualen Benennungssystematik zur Abgrenzung von genetischen Störungen. Daher umfasst dieser Begriff alle bisher bekannten TEK-assoziierten VM-Phänotypen, einschließlich der multiplen kutanen und mukosalen VM (VMCM), der multifokalen sporadischen VM (MSVM), der unifokalen (isolierten) VM und des BRBN-Syndroms (Blue-rubber-bleb-Naevus).

Historie: Zu den Begriffen, die früher zur Beschreibung von VM verwendet wurden, gehören "kavernöses Angiom", "kavernöses Hämangiom" und „Venektasien“. Der Begriff "mukokutane venöse Malformation" wurde 1994 für die Gefäßveränderungen geprägt, die in einer großen Mehrgenerationen-Familie aus den Vereinigten Staaten identifiziert wurden, und in der der TEK-Locus erstmals nachgewiesen wurde (Boon et al. 1994).

Multifokale sporadische VM (MSVM) stellen eine sporadische Variante der familiären multifokalen VM dar, die durch pathogene Varianten im TEK verursacht wird.

Venöse Malformationen (VM) werden oft als die häufigste Unterart von Gefäßfehlbildungen angesehen. In Geburtskliniken treten sie mit einer Inzidenz zwischen 1:2.000 und 1:5.000 Lebendgeburten auf. Mehr als 90 % der VM treten sporadisch und isoliert auf (Wassef et al. 2015). Obwohl die Prävalenz von TEK-bedingten VM wie MSVM, VMCM und BRBN-Syndrom nicht bekannt ist, liegt sie weit unter der der sporadischen unifokalen VM. VMCM macht schätzungsweise weniger als 1 % der Personen mit Venenanomalien aus, die in multidisziplinären, auf Gefäßanomalien spezialisierten Zentren behandelt werden (Boon et al 2004).

Ubiquitär;  MSVM treten häufiger im zervikofazialen Bereich und an den Extremitäten auf.

TEK-bedingte venöse Malformationen (VM) sind langsam fließende venöse Läsionen, die als helle bis dunkle Hautverfärbung über einer weichen, komprimierbaren Masse erscheinen und sich hauptsächlich in Haut-, Unterhaut- oder Schleimhautgewebe entwickeln.

Klinisch sind die MSVMs den VMCMs sehr ähnlich, jedoch ohne familiäre Vorbelastung. Die Läsionen treten in der Regel als multiple kleine (< 5 cm im Durchmesser), erhabene Läsionen in verschiedenen Blautönen auf, die die Haut und die Mundschleimhaut und gelegentlich auch das Unterhautgewebe und die Skelettmuskulatur betreffen. MSVM treten häufiger im zervikofazialen Bereich und an den Extremitäten auf, haben typischerweise eine halbkugelförmige Gestalt, fühlen sich weich an und entleeren sich selten durch äußeren Druck. Aufgrund ihrer geringen Größe sind sie in der Regel asymptomatisch (Soblet et al 2017).

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