Thrombozytopenie, familiäre amegakaryozytäre mit Radiusaplasie - Altmeyers Enzyklopädie

Definition

Autosomal-rezessiv vererbte Thrombozytopenie und Thrombozytenfunktionsstörung mit petechialen Blutungen und Ekchymosen in Haut und inneren Organen sowie beidseitiger Radius- ggf. auch Ulna- und Humerusaplasie. Assoziationen mit weiteren Missbildungen sind möglich.

Therapie

Thrombozyteninfusionen.

Verlauf/Prognose

Ungünstig im 1. Lebensjahr. Blutungsgefahr. Thrombozytenanstieg nach Überleben des 1. Jahres ist möglich.

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Verweisende Artikel (1)

Thrombozytopenie hereditäre;

Weiterführende Artikel (1)

Ekchymosen;

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