Afribrinogenämie D68.20

Die Afibrinogenämie wurde erstmals 1920 von Rabe und Solomon beschrieben.

Bei der Afibrinogenämie fehlt das Fibrinogen komplett. Dies führt häufig zu spontanen Blutungen der Schleimhaut. Gelenkblutungen sind selten. Die Diagnose erfolgt über die Bestimmung des Fibrinogens. Die Parameter der plasmatischen Gerinnung sind nicht messbar. Ursache sind  Nonsens- und Splice-Mutationen.

 

Substitution mit Fibrinogen (z.B. Haemocompletan).

Bei Hypo- und Dysfibrinogenämien kommt es - obwohl das Fibrin eine zentrale Rolle in der Hämostase spielt, indem es die Thrombozyten miteinander verbindet und damit zur Blutung der Thromben führt -, überraschenderweise bei ca. 50% der Betroffenen klinisch nicht zu spontanen Blutungen.
Die Patienten fallen nach chirurgischen Eingriffen durch eine Verlängerung der Blutungsepisoden auf, ansonsten sind Blutungen extrem selten.

Genetische Analysen haben gezeigt, dass es neben dem kompletten Mangel an Fibrinogen auch Mutationen gibt, die zu sogenannten Hypo- oder Dysfibrinogenämien führen, die autosomal-dominant vererbt werden. Diese sind oft Misense-Mutationen. Bei diesen Patienten fallen verlängerte Prothrombin- und partielle Thromboplastinzeiten auf. Auch diese Patienten haben kaum Symptome, allenfalls leichte Blutungen. Es wurden über 150 genetische Variationen beschrieben. Benannt sind die Varianten nach der Stadt in der die Erkrankungen zuerst entdeckt wurden.

Die Diagnose erfolgt über die Bestimmung des Fibrinogens. Die Plättchenfunktion, die Gerinnungsfaktoren und die Fibrinolyse sind normal. Es besteht keine Geschlechtspräferenz. Die primäre Afibrinogenämie ist extrem selten. Erworbene Fibrinmangelzustände, z.B. als Folge von schweren Lebererkrankungen, bei Verbrauchskoagulopathie, bei großen Wundflächen, Fibrinolysen, starken Blutverlusten, Aszites und Hämodilution, müssen in die Therapie mit einbezogen werden.

1. HA Neumann (2014) Das Gerinnungssystem. ABW-Wissenschaftsverlag GmbH Berlin S. 172f.