Synonym(e)
CHIME; CHIME-Syndrom; Neuroektodermales Syndrom; Neuroektodermales Syndrom Zunich
Definition
Das Zunich-Kaye Syndrom, auch bekannt als "Neuroektodermales Syndrom Zunich", ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte, kongenitale ichthyosiforme Erkrankung. Die Erkrankung wird auch als CHIME-Syndrom bezeichnet, ein Akronym für die Hauptsymptome des Syndroms: "colobomas, heart defects, ichthyosiform dermatosis, mental retardation sowie entweder ear defect oder epilepsia".
Klinisches Bild
Ichthyosiforme Hautveränderungen, Kolobome der Augen, Herzdefekte, Schwerhörigkeit, zerebrale Krampfanfälle, geistige Retardierung. Die Zähne der Betroffenen können weit auseinanderstehen und quadratische Formen aufweisen.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Zunich J, Kaye CI (1983) New syndrome of congenital ichthyosis with neurologic abnormalities. Am J Med Genet 15: 331-335
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Verweisende Artikel (4)
CHIME; CHIME-Syndrom; Neuroektodermales Syndrom Zunich; Zahnerkrankungen, Hautveränderungen;Disclaimer
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Autoren
Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024
Autor: 
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Co-Autor: 
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles