Zunich-Kaye-Syndrom - Altmeyers Enzyklopädie

Synonym(e)

CHIME; CHIME-Syndrom; Neuroektodermales Syndrom; Neuroektodermales Syndrom Zunich

Definition

Das Zunich-Kaye Syndrom, auch bekannt als "Neuroektodermales Syndrom Zunich", ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte, kongenitale ichthyosiforme Erkrankung. Die Erkrankung wird auch als CHIME-Syndrom bezeichnet, ein Akronym für die Hauptsymptome des Syndroms: "colobomas, heart defects, ichthyosiform dermatosis, mental retardation sowie entweder ear defect oder epilepsia".

Klinisches Bild

Ichthyosiforme Hautveränderungen, Kolobome der Augen, Herzdefekte, Schwerhörigkeit, zerebrale Krampfanfälle, geistige Retardierung. Die Zähne der Betroffenen können weit auseinanderstehen und quadratische Formen aufweisen.

Therapie

Isotretinoin verbessert die Ichthyose der Haut.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio

Zunich J, Kaye CI (1983) New syndrome of congenital ichthyosis with neurologic abnormalities. Am J Med Genet 15: 331-335

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