Synonym(e)
Primäre familiäre Xanthomatose mit Beteiligung der Nebennieren; Xanthomatose primäre familiäre mit Beteiligung der Nebennieren
Definition
Generalisierte Xanthomatose mit intrazellulärer Lipidspeicherung ohne Hyperlipoproteinämie.
Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiver Erbgang. Mangel an saurer Lipase mit Abbaustörung der Triglyzeride und Cholesterinester.
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Klinisches Bild
Erbrechen, Hepatosplenomegalie, Ikterus, Gedeihstörungen. Röntgenologisch Verkalkung der Nebennieren feststellbar.
Therapie
Kausal nicht möglich, Symptomatisch. Zusammenarbeit mit dem Pädiater. Exitus letalis meist im 1. Lebensjahr.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio
- Alabbas Fet al. (2021) Wolman's disease presenting with secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis: a case report from Saudi Arabia and literature review. BMC Pediatr 21:72.
- Aguisanda F et al. (2017) Targeting Wolman Disease and Cholesteryl Ester Storage Disease: Disease Pathogenesis and Therapeutic Development. Curr Chem Genom Transl Med 11:1-18
Verweisende Artikel (1)
Xanthomatose, primäre familiäre mit Beteiligung der Nebennieren;Disclaimer
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