Synonym(e)
Definition
Das VPS33B-Gen (VPS33B steht für Vacuolar Protein Sorting-Associated Protein 33B) ist ein Protein kodierendes Gen , das auf Chromosom 15q26.1 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Die vesikelvermittelte Proteinsortierung spielt eine wichtige Rolle bei der Aufteilung intrazellulärer Moleküle auf verschiedene Organellen. Genetische Studien in Hefe haben mehr als 40 Geneidentifiziert die an der vakuolären Proteinsortierung (VPS) beteiligt sind. Scheint an der Sortierung spezifischer Ladungen aus dem trans-Golgi-Netzwerk in die für Alpha-Granula bestimmten multivesikulären Körper (MVBs) beteiligt zu sein und fördert die Reifung der MVBs in Megakaryozyten.
Zu den Krankheiten, die mit VPS33B assoziiert sind, gehören Arthrogryposis, Renal Dysfunction, And Cholestasis 1 und Cholestasis.
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Kopernio
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