Synonym(e)
Definition
Das SSH1-Gen (SSH1 steht für: Slingshot Protein Phosphatase 1) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 12q24.11 lokalisiert ist. Das von diesem Gen kodierte Protein gehört zur Familie der Slingshot-Homolog-Phosphatasen (SSH), die die Dynamik der Aktinfilamente regulieren.
Die SSH-Proteine dephosphorylieren und aktivieren den Aktin-bindenden/depolymerisierenden Faktor Cofilin, der anschließend an Aktinfilamente bindet und deren Abbau stimuliert. Cofilin wird durch Kinasen wie die LIM-Domänenkinase-1 (LIMK1) inaktiviert, die ebenfalls durch SSH-Proteine dephosphoryliert und inaktiviert werden kann. Die SSH-Familie scheint also eine Rolle bei der Aktindynamik zu spielen, indem sie Cofilin-Proteine reaktiviert. Für dieses Gen wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten beschrieben, die verschiedene Isoformen kodieren.
Allgemeine Information
Zu den Krankheiten, die mit SSH1 assoziiert sind (s.a. SART3) gehört die DSAP, die Disseminierte superfizielle aktinische Porokeratose.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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