Synonym(e)
Definition
Das SLC27A4-Gen (SLC27A4 steht für: Solute Carrier Family 27 Member 4) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 9q34.11 lokalisiert ist. Das SLC27A4-Gen kodiert ein Mitglied einer Familie von Fettsäure-Transportproteinen, die an der Translokation langkettiger Fettsäuren durch die Plasmamembran beteiligt sind.
Allgemeine Information
Das SLC27A4-Protein wird auf der apikalen Seite der reifen Enterozyten im Dünndarm in hohem Maße exprimiert und scheint eines der wichtigsten Fettsäuretransporter in Enterozyten zu sein. Das kodierte Protein spielt eine Rolle bei der Bildung der epidermalen Barriere. Im Auge verhindert es die lichtinduzierte Degeneration von Stäbchen und Zapfen.
Klinische Studien deuten darauf hin, dass dieses Gen ein Kandidat für das Insulinresistenzsyndrom ist.
Mutationen in diesem Gen wurden mit dem Ichthyosis-Prämaturitätssyndrom (Ichthyosis-prematurity-Syndrom) in Verbindung gebracht.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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