SERPINB7-Gen

Das SERPINB7-Gen (SERPINB7 ist das Akronym für Serpin Family B Member 7 bzw. Serpin peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 7) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 18q21.33 lokalisiert ist. Das SERPINB7 –Gen kodiert für Mitglieder der Serinprotease-Inhibitor-Superfamilie. Diese fungieren als Proteaseinhibitoren.  Folgende Aktivitäten werden der von diesem Gen kodierten SERPINB7-Endopeptidase zugeschrieben:

• negative Regulierung der Endopeptidase-Aktivität
• positive Regulierung des Kollagen-Biosyntheseprozesses
• positive Regulierung der glomerulären Mesangialzellproliferation
• positive Regulierung der Produktion von aus Thrombozyten gewonnenen Wachstumsfaktoren
• positive Regulierung der Produktion des transformierenden Wachstumsfaktors beta1

Zu den Krankheiten, die mit SERPINB7 assoziiert sind, gehören:

• Palmoplantare Keratose vom Nagashima-Typ mit Mutation in SERPIN B7-Gen (inflammatorische progrediente und transgrediente Palmoplantarkeratose). Die palmoplantare Keratose vom Nagashima-Typ (NPPK) ist die häufigste palmoplantare Keratose (PPK) in Ostasien (Huang C et al. 2021).  Zu den klinischen Manifestationen von NPPK gehören gut abgegrenzte Erytheme, leichte bis mäßige Hyperkeratosen an der gesamten Handfläche und der Fußsohle mit Transgredienzen, die sich auf die Dorsalflächen der Hände und Füße, die inneren Handgelenke, die Knöchel und die Achillessehnenbereiche ausdehnen.

1. Huang C et al. (2021) Nagashima-Type Palmoplantar Keratosis: Clinical Characteristics, Genetic Characterization, and Clinical Management. Biomed Res Int 2021:8841994. 
2. Li CX et al. (2016) A sporadic case of Nagashima-type palmoplantar keratosis caused by gene mutation in SERPINB7. Clin Exp Dermatol 41:811-813.