Self-improving congenital ichthyosis Q80.2

Die autosomal rezessive, “Self-improving congenital ichthyosis“ (SICI) auch „selbstheilendes Kollodiumbaby“ (SHCB) genannt ist eine Minusvariante der nicht-syndromalen, autosomal rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) zu der u.a. die Harlequin-Ichthyose (OMIM:242500), die unterschiedlichen Varianten der autosomal-rezessiven lamellären Ichthyose/kongenitale ichthyosiformen Erythrodermie  gehören (s.u. kongenitale autosomal-rezessive Ichthyosen). Die „Self-improving congenital ichthyosis“ ist durch das Vorhandensein einer Kollodiummembran bei der Geburt gekennzeichnet. Diese heilt innerhalb der ersten Lebenswochen ab. Erwachsene entwickeln eine unterschiedlich ausgeprägte, meist leichte Ichthyose. 

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Mutationen in 3 Genen, ALOX12B, ALOXE3, und TGM1 sind mit der selbstheilenden kongentialen Ichthyose assoziiert, wobei Mutationen in ALOX12B am häufigsten anzutreffen sind. Die Gene ALOX12B und ALOXE3 kodieren für die epidermalen Lipoxygenasen Arachidonat-12-Lipoxygenase, d.h. 12R-Typ (12R-LOX), bzw. Lipoxygenase-3 vom Epidermistyp (eLOX3).

Ein Mangel an 12R-LOX und eLOX3 stört die epidermale Barrierefunktion und führt zu einer abnormen epidermalen Differenzierung. Bislang wurden in der Literatur 88 pathogene Mutationen in ALOX12B und 27 pathogene Mutationen in ALOXE3 beschrieben.

Neonatal

Säuglinge, die mit kongenitaler autosomal rezessiver Ichthyose (ARCI) geboren werden, sind häufig von einer Kollodiummembran umhüllt, die beim Ablösen eine lamelläre oder erythrodermische Form der Ichthyose zeigt.

Einige Neugeborene zeigen jedoch 2-4 Wochen nach der Geburt eine spontanen Ablösung der Kollodiummembran und präsentieren anschließend eine nahezu normale Haut. Dieser Phänotyp wird als "selbstheilendes Kollodiumbaby" (SHCB) oder selbstheilende kongenitale Ichthyose bezeichnet.

In einem schwedisch/dänischen Kollektiv zeigten bei einer späteren Untersuchung im Alter von 2 bis 37 Jahren die Patienten eine milde Xerose der Haut, eine leichte oder fokale Schuppung, eine Hyperlinearität der Handflächen mit Keratodermie sowie eine Erythrosis facialis kombiniert mit Anhidrose.

1. Anker Pet al. (2021) Report of a Novel ALOX12B Mutation in Self-Improving Collodion Ichthyosis with an Overview of the Genetic Background of the Collodion Baby Phenotype. Life (Basel) 11:624. 
2. Hotz A et al. (2021) Meta-Analysis of Mutations in ALOX12B or ALOXE3 Identified in a Large Cohort of 224 Patients. Genes (Basel) 12: 80.
3. Vahlquist A et al. (2010) Genotypic and clinical spectrum of self-improving collodion ichthyosis: ALOX12B, ALOXE3, and TGM1 mutations in Scandinavian patients. J Invest Dermatol 130:438-443.