Rückmosaik

Unter einem Rückmosaik versteht man eine rückgebildete Mutation bei einerm kutanen Mosaik. Ein klinisch-dermatologisches Beispiel für eine "Rückmutation" findet sich bei Patienten mit autosomal dominanten oder rezessiven Formen der Epidermolysis bullosa. Bei dieser Genodermatose  finden sich gelegentlich Flecken mit völlig gesunder Haut im Umfeld einer erkrankten Haut.

Molekularbiologische Untersuchungen haben gezeigt, dass in diesen Bereichen ein zuvor mutiertes Allel später remutiert (siehe unten Rückmutation). Die so rückmutierten, in diesem Fall "normalisierten", Klone produzieren dann ein normales Genprodukt (Lim YH et al. 2017). Die gesamte Nachkommenschaft entspricht dem Wildtyp. Die Haut zeigt in diesen rückmutierten Arealen eine normale Textur.

Inwieweit sich mit künstlich herbeigeführten Rückmutationen  Therapiehoffnungen verbinden können, bleibt abzuwarten.

1. Lim YH et al. (2017) Mosaicism in cutaneous disorders. Annu Rev Genet 51: 123–141
2. Lindhurst MJ et al. (2011) A mosaic activating mutation in AKT1 associated with the Proteus syndrome. N Engl J Med 365: 611–619