PTDSS1-Gen

Mutationen in diesem Gen sind Ursache für den hyperostotischen Zwergwuchs von Lenz-Majewski, einem Krankheitsbild das mit Cutis laxa einhergeht. Für dieses Gen wurden zwei Transkriptvarianten gefunden, die unterschiedliche Isoformen kodieren.

Das von dem PTDSS1-Gen kodierte Protein katalysiert die Bildung von Phosphatidylserin entweder aus Phosphatidylcholin oder Phosphatidylethanolamin. Phosphatidylserin ist auf der Mitochondrien-assoziierten Membran des endoplasmatischen Retikulums lokalisiert, wo es sowohl eine strukturelle als auch eine signalisierende Rolle spielt.

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